ANEMIA GRAVIS PADA THALASEMIA MAYOR

Dibuat oleh: Rr Wiwara Awisarita,Modifikasi terakhir pada Mon 13 of Feb, 2012 [02:50 UTC]

Abstrak
Thalassemia merupakan penyakit herediter yang disebabkan akibat menurunnya kecepatan sintesis rantai alfa atau beta pada hemoglobin. Penyakit ini akan menyebabkan perbandingan rantai globin yang jumlahnya abnormal sehingga mempengaruhi bentuk eritrosit. Morfologi eritrosit yang abnormal akan merangsang destruksi eritrosit (hemolisis) berlebihan yang menyebabkan eritropoesis berlebihan pada sumsum tulang. Hal ini akan menyebabkan keluarnya normoblast-normoblast ke darah tepi dari sumsum tulang. Pasien thalassemia bergantung pada transfusi untuk mempertahankan kadar hemoglobin (Hb) yang cukup bagi oksigenasi jaringan. Keyword: anemia, thalasemia, tranfusi History 3HSMRS: Pasien pucat, mengeluh lemas, malas bermain, mudah capek, tidak mau makan. Pasien memang telah rutin mendapatkan tranfusi darah, sudah 5 kali. Selama ini pasien belum pernah mengalami komplikasi setelah tranfusi darah.

• Tranfusi I saat usia 22 bulan mendapat 1 kolf (1 kantong darah)
• Tranfusi II, ± 4 bulan setelah tranfusi I sebanyak 1 kolf
• Tranfusi III, ± 3 bulan setelah tranfusi II sebanyak 300 cc
• Tranfusi IV, ± 4 bulan setelah tranfusi III sebanyak 150 cc
• Tranfusi V, ± 3 bulan setelah tranfusi IV sebanyak 150 cc

HSMR: Pasien tampak semakin pucat, lameh, lesu, malas bermain, semakin malas makan, badan pasien panas, dan batuk. Pasien juga merasa badannya pegal-pegal. Orang tua pasien sudah mengetahui anaknya menderita Thalasemia Mayor dan saat ini sudah waktunya pasien untuk tranfusi darah lagi karena sudah mulai pucat dan lemah. BAB dan BAK tak ada keluhan.
RPK

• Tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit thalasemia mayor.
• Tidak ada anggota keluarga yang pernah tranfusi darah berulang.
• Dari silsilah keluarga, tidak ada anggota keluarga pasien yang menderita thalasemia mayor

RPD

• Pasien telah menderita thalasemia mayor sejak usia 22 bulan dan rutin ditransfusi darah PRC jika ada keluhan pucat, lemes,lesu.
• Pasien sudah pernah menderita TB primer dan sudah di obati selama 9 bulan dan sudah dinyatakan sembuh.
• Pasien sangat mudah terkena dan tertular batuk pilek, tetapi tidak pernah sakit berat yang mengharuskan pasien mondok di Rumah Sakit. Beberapa kali saat mondok untuk tranfusi darah, pasien sedang batuk dan pilek.

PEMERIKSAAN FISIK

Kesan Umum  : tampak pucat

Kesadaran : Composmentis

Keadaan Umum : lemah

Vital Sign: RR : 40x/menit ; tidak dalam ; teratur, tipe costoabdominal

N: 110x/menit ; isi dan tegangan cukup ; teratur

T           : 38,2 °C

Status Gizi                             : BB        : 12 kg                                    LK: 47 cm

TB        : 90 cm                                  LD: 50cm

Kesan                                    : Gizi cukup

  Status Generalis

Kulit                                       : turgor kulit baik, terlihat pucat

Kepala                                   : bentuk simetris, distribusi rambut merata

Wajah                                    : bentuk wajah simetris dan  pucat, mongoloid face (-), penonjolan   dahi (-), pipi menonjol (-)

Mata                                      : conjunctiva anemis (+/+), sclera ikterik (-/-), edema palpebra (-/-) jarak ke dua mata jauh (-)

Hidung                                   : tidak ditemukan adanya epistaksis, discharge (-/-), deformitas (-)                                                        Nasal bridge (-),                      
Mulut                                     : sianosis (-), mukosa bibir basah, karies (+),                       Tenggorokan                        : faring hiperemis (-), tonsil membesar (-)                      
Telinga                                  : deformitas (-/-), secret (-/-), perdarahan (-/-)      
Leher                                      : tidak ditemukan adanya pembesaran kelenjar tiroid maupun limfonodi       Ekstrimitas                            : tidak ditemukan adanya luka, ujung-ujung jari tampak pucat, akral teraba dingin      
Thoraks  
Inspeksi                                 : tidak tampak adanya kelainan      
Palpasi                                   : ketinggalan gerak saat bernapas (-), vokal fremitus (+) normal kanan dan kiri Perkusi                                   : Cor è pekak                                                         Pulmo è sonor       Auskultasi                             : Cor è S 1 tunggal, S2 split tak konstan, ditemukan adanya bising sistolik derajat I-II/SIC III-IV LPS kiri.       Pulmo è vesikuler normal, suara tambahan (-)              
Abdomen  
Inspeksi                                 : dinding dada < dinding perut, sikatrik (-), buncit (+)       Auskultasi                             : Bising Usus (+)  normal     
Perkusi                                   : timpani (+), redup pada kuadran kiri atas      
Palpasi                                   : supel, hepar teraba membesar 2 cm bwh arcus costa dan 2 cm bwh procesus xipoideus, lien membesar (S1), nyeri tekan (-)      
Ekstrimitas                            : spoon nail (-),      
PEMERIKSAAN PENUNJANG    

Angka Leukosit	12,8
Angka Eritrosit	3,79
Hemoglobin	5,7
Hematokrit	21,62
MCV	67,6
MCH	21,8
MCHC	31,7
Angka Trombosit	210

          Gambaran Darah Tepi      
Eritrosit                                  : Mikrositik hipokromik, anisopoikilositosis, ditemukan sel target, fragmentosit   Leukosit                                : kesan jumlah dan morfologi dalam batas normal  
Trombosit                             : kesan jumlah dan morfologi dalam batas normal  
Kesan                                    : Anemia mikrositik hipokromik       Analisa Hb (HPLC)    

	Hasil	Nilai rujukan	Keterangan
HbA2	>13,0 + HbE	2,1- 3,1	Usia 5-6 thn
HbF	15,0	Tidak terdeteksi	Beta  thalasemia short program      Usia >2 thn-usia dewasa
Fraksi lain	-	-	-

          Kadar ferritin : 2,730  nilai rujukan 7-140      
Kesimpulan : dari indeks dan morfologi eritrosit HPLC(beta thalassemia short program Hbh inklusi dan ferritin didapatkan kesan hasil analisa hemoglobin mengarah kepada pembawa sifat thalasemia

DIAGNOSIS KERJA

      Anemia gravis et causa thalasemia        
TERAPI / PENATALAKSANAAN                      
Diet: tinggi kalori tinggi protein                      
Infuse D5% 10 tpm                      
Medikamentosa: paracetamol 3x 1cth                      
Tranfusi PRC 150 cc                      
Observasi TTV, tanda tanda reaksi transfuse      

TINJAUAN PUSTAKA
Definisi

Thalassemia merupakan penyakit herediter yang disebabkan akibat menurunnya kecepatan sintesis rantai alfa atau beta pada hemoglobin

Epidemiologi

Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%. Berdasarkan angka ini, diperkirakan lebih 2000 penderita baru dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia

Etiologi

Faktor penyebab thalasemia berupa faktor genetik (keturunan) yang berarti diturunkan dari sifat yang dibawa orang tuanya, pada thalasemia terjadi kerusakan pada sel darah merah yang disebabkan karena  hemoglinopati yang diakibatkan oleh gangguan produksi hemoglobin.

Klasifikasi.

Secara klinis thalasemia dibagi menjadi 2 golongan, yaitu :

1.       thalasemia mayor, yang memberikan gambaran klinis yang jelas.

2.       thalasemia Minor, yang biasanya tidak memberikan gambaran klinik.

Berdasarkan kelainan struktur Hb yang terjadi,thalasemia terbagi menjadi :

1. thalasemia Alpha

2.  thalasemia Beta

Merupakan anemia yang relatif paling sering ditemukan. Diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesa rantai beta hemoglobin. thalasemia beta terbagi atas 2 jenis :

·         thalasemia Beta Mayor (Anemia Cooley)

·         thalasemia Beta Minor (thalasemia Trait)

Tanda dan Gejala

1.       Anemia yang ditandai dengan pucat lemah

2.       Letargie

3.       Anorexia

4.       Cyanosis

5.       Penebalan tulang kranial, menipisnya tulang kartilago

6.       Splenomegali, kadang juga ditemukan hepatomegali

7.       Kadang ditemukan wajah mongoloid seperti katak

8.       Perkembangan fisik anak tidak sesuai dengan umur

9.       Berat badan kurang dari batas normal

Pemeriksaan Penunjang

1. Pemeriksaan darah

·         Eritrocyt   ; mikroskopis, hipokromia, anisitosis, poliklositosis, bentuk erotrocyt yang immature, sel target
·         Besi serum meningkat

·         Penurunan Hb dan Hk

·         Trombosit normal/tinggi

2. Elektroforesis hemoglobin      : ditemukan peningkatan Hb ₁ dan HB A₂
3. Foto Rontgen pada tulang ditemukan hiperplasia sum-sum tulang yang berlebihan.

Penatalaksanaan

I.       Medikamentosa

·         Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah. Iron chelating agent (desferoksamin) mengatasi kelebihan Fe dalam jaringan tubuh

·         Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.

·         Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

·         Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

II.    Bedah


Splenektomi, dengan indikasi


·         limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan  tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur


·         hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.


III.Suportif


Transfusi darah :


Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl tidak melebihi 15g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi,  dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl atau


PRC = (Hb yang diinginkan (12) – Hb sekarang) x 4 x Berat Badan (kg).


Maksimal pemberian PRC 10-15 ml/kgBB/hr


Bila terdapat tanda gagal jantung, pernah ada kelainan jantung atau Hb < 5 gr/dl, maka dosis untuk satu kali pemberian tidak boleh lebih dari 5 ml/kgBB dengan kecepatan tidak lebih dari 2 ml/kgBB/jam. Sambil menunggu transfusi darah, diberikan O2 dengan kecepatan 2-3 L/mt.


Umum


Makanan gizi seimbang


Dietetik : makanan, obat yang banyak mengandung zat besi sebaiknya dihindarkan..


Diskusi


Penegakan diagnosis pada pasien ini didapatkan dari anamnesis yang menunjukan adanya tanda- tanda anemia yaitu tampak pucat dan lemas, mudah letih, anak malas untuk beraktifitas/ bermain bersama teman , badan anak terasa nglemeng terus menerus, pusing, dada berdebar – debar, perut terasa penuh dan membesar, nafsu makan kurang, makan dan minum sulit terutama sayuran dan berat badan tidak naik- naik, anak gampang sekali sakit Anak terlihat kurang bergairah serta tidak selincah anak seusianya yang normal. Pada pemeriksaan fisik didapatkan anak tampak kurus, pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal, ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya, anemis, lemas, adanya bising sistolik, splenomegali sebesar 1 shuffner, hepatomegali sebesar 2 ibu jari di bawah arcus costarum. Diangnosis thalasemia   juga didukung dari pemeriksaan penunjang yang dilakukan yaitu pemeriksaan darah rutin dan gambaran darah tepi.Dari darah rutin didapatkan anemia yang berat dan dari gambaran darah tepi didapatkan adanya sel target, anemia mikrositik hipokromik, dengan jumlah leukosit dan trombosit normal yang merupakan gambaran darah tepi dari thalasemia . Dilakukan pemeriksaan analisis Hb (HPLC) pemeriksaan uji saring thalasemia untuk menentukan jenis thalasemia yang diderita pasien ini dan didapatkan hasil thalasemia pembawa sifat. Pemeriksaan kadar feritin juga harus dilakukan untuk menentukan perlu tidaknya pasien mendapatkan terapi kelasi besi. Pada pasien ini belum didapatkan peningkatan kadar feritin sehingga pasien belum mendapatkan terapi kelasi besi.


Penatalaksanaan pada pasien ini adalah penatalaksanaan suportif yaitu dengan tranfusi darah 150cc/hari sebanyak 2 kali untuk mencapai Hb 9,1. Bising jantung yang terjadi merupakan bising yang fisiologis yang disebabkan oleh kondisi anemia itu sendiri sehingga terjadi peningkatan pompa jantung untuk memenuhi sirkulasi diseluruh tubuh. Bising ini akan hilang seiring dengan perbaikan anemia.hal ini terbukti dari hasil pemeriksaan auskultasi setelah dilakukan tansfusi dan anemia membaik. Perlu diperhatikan dalam memberikan transfuse pada pasien ini apakah ada reaksi transfuse yang terjadi. Perlu dilakukan pemeriksaan kadar feritin untuk menentukan apakah pasien memerlukan terapi kelasi besi.


Prognosis pasien thalasemia bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. pada pasien ini perlu dilakukan transfusi untuk mempertahankan Hb antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl tidak melebihi 15g/dl. Transfusi biasanya dilakukan tiap 3 – 5 minggu untuk mempertahankan kadar hadar Hb yang optimal. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.


Penulis
RR Wiwara Awisarita, S.Ked. Bagian Ilmu Kesehatan Anak, RSUD WONOSOBO, 2012.